Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, datos claros y humanidad. Hoy es 6 de junio, Día Internacional de la Agenesia Sacra, una condición congénita poco frecuente que se manifiesta por la ausencia parcial o total del hueso sacro y que puede asociarse a alteraciones en la columna vertebral, sistema urinario, gastrointestinal y musculoesquelético.

Para ayudarnos a entender esta condición desde la perspectiva clínica y genética, nos acompaña la Dra. Talia Wegman, médica oncogenetista, con experiencia en el diagnóstico y acompañamiento de esta patología y ademas, madre de un paciente con esta condicion.

La agenesia sacra puede formar parte de síndromes como la regresión caudal o presentarse de forma aislada. Sus causas aún no están completamente definidas, pero se han identificado factores genéticos y ambientales, como la diabetes materna pregestacional, como posibles contribuyentes. El abordaje es multidisciplinario, incluyendo genética médica, ortopedia, urología, rehabilitación, gastroenterología y apoyo psicológico. Cada caso es único, y el seguimiento personalizado es fundamental para mejorar la calidad de vida de quienes nacen con esta condición. Gracias por acompañarnos en este episodio donde la rareza se convierte en conocimiento, y el conocimiento en empatía.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

iSACRA: https://isacra.org/

Facebook iSACRA: https://www.facebook.com/isacrapublic/

NORD: https://rarediseases.org/organizations/international-sacral-agenesis-caudal-regression-association-isacra/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/3027

Si quieres un reprint del artículo mencionado, por favor envía un mensaje al siguiente correo electrónico: taliaw@gmail.com

#SacralAgenesisAwarenessDay

#iSACRA

#JunioInclusivo

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Este 30 de mayonos sumamos al Día Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante, que afecta al sistema nervioso central. Para profundizar en su diagnóstico, manifestaciones y avances terapéuticos, nos acompaña la Dra. Verónica Rivas Alonso, neuróloga del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, en la Ciudad de México, quien nos ofrece una visión experta sobre esta condición compleja y muchas veces mal entendida.

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central en la que el propio sistema inmunológico ataca la mielina, la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esta destrucción provoca inflamación y cicatrices (esclerosis), que interrumpen la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo. La EM se presenta con síntomas muy variables dependiendo de las áreas afectadas: pueden incluir visión borrosa o doble, debilidad muscular, alteraciones del equilibrio y la coordinación, fatiga intensa, entumecimiento, rigidez, espasticidad, trastornos cognitivos y emocionales, entre otros. Es una enfermedad impredecible: los síntomas pueden aparecer en forma de brotes (recaídas) o avanzar progresivamente con el tiempo. Existen distintas formas clínicas: Remitente-recurrente (la más común), secundaria progresiva, primaria progresiva, y progresiva remitente (rara). La causa exacta de la EM no se conoce, aunque se cree que resulta de una interacción entre factores genéticos, inmunológicos y ambientales (como deficiencia de vitamina D o ciertas infecciones virales). Afecta más comúnmente a mujeres jóvenes, entre los 20 y 40 años, y su frecuencia varía según la región geográfica. No existe cura, pero los tratamientos actuales permiten reducir la frecuencia e intensidad de los brotes, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, el acceso a medicamentos modificadores de la enfermedad, y el acompañamiento médico y psicosocial son clave para vivir mejor con EM.

Visibilizar la esclerosis múltiple es esencial para derribar estigmas, mejorar el acceso al diagnóstico y promover una sociedad más inclusiva. Para más información, te dejamos los siguientes enlaces:

World MS Day: https://worldmsday.org

MS International Federation: https://www.msif.org

Fundación Caminemos: https://caminemos.mx/

MEXCTRIMS: https://www.mexctrims.com

LACTRIMS: https://www.lactrimsweb.org

CMSC : https://www.mscare.org

NORD : https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-sclerosis/

#WorldMSDay

#EsclerosisMúltiple

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Hoy es 30 de mayo, y conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi (SPW), una condición genética rara y compleja que afecta el desarrollo físico, cognitivo, conductual y metabólico. Para conversar sobre este síndrome, su diagnóstico, evolución y abordaje clínico, nos acompaña el Dr. Moisés Fiesco Roa, médico genetista y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con amplia experiencia en enfermedades genéticas.

El síndrome de Prader-Willi es causado por la ausencia de expresión de genes del cromosoma 15 paterno. Se manifiesta inicialmente con hipotonía neonatal y dificultades para alimentarse, seguidas por una fase de hiperfagia crónica, que puede derivar en obesidad grave, junto con discapacidad intelectual leve a moderada, alteraciones endocrinas y conductuales. Aunque no tiene cura, el manejo interdisciplinario—nutrición, endocrinología, genética, psicología y educación—puede mejorar significativamente la calidad de vida.

En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.org

FB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LA

Secretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=es

Prader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.html

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/

#PWSawarenessday

#PWSinternationalday

#MayoRaro

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